آتروفي عضلاني ستون فقرات (SMA) يک بيماري ژنتيکي است که بر قسمتي از سيستم عصبي تأثير مي گذارد که جنبش داوطلبانه عضله را کنترل مي کند. در اين مقاله با کمک از نتايج پژوهش هاي جديد پزشکان مي خواهيم در مورد بيماري sma، علت، جديدترين روشهاي درمان و همه نکات ديگر توضيحات جالبي ارائه دهيم.
آتروفي عضلاني نخاعي چيست؟
آتروفي عضلاني نخاعي (SMA) گروهي از بيماري هاي ارثي است که به تدريج سلول هاي عصبي نورون هاي حرکتي در بصل النخاع و طناب نخاعي که فعاليتهاي عضلاني اسکلتي از جمله صحبت کردن، پياده روي، تنفس و بلعيدن را کنترل ميکند را از بين ميبرد و منجر به ضعف عضلاني و لاغر شدن عضلات مي شود. موتورهاي حرکتي يا موتور نورون ها، حرکت را در بازوها، پاها، قفسه سينه، صورت، گلو و و زبان کنترل ميکنند. زماني که اختلالي در سيگنالهاي بين نورون هاي حرکتي و ماهيچه ها وجود دارد، عضلات به تدريج ضعيف شده و شروع به تحليل رفتن و افزايش ماهيچه لرزه يا فاسيکولاسيون ميکنند.
عامل ايجاد SMA
رايج ترين شکل بيماري SMA ناشي از وجود نقصهايي در هر دو نسخه ژن بقاي سلول عصبي حرکتي 1 (SMN1) بر روي کروموزوم q 5 است. اين ژن، پروتئين بقاي سلول عصبي حرکتي را توليد ميکند که سلامت و عملکرد طبيعي نورون هاي حرکتي را تقويت ميکند. افراد مبتلا به SMA، ميزان ناکافي از پروتئين SMN دارند که منجر به از دست دادن نورون هاي حرکتي در طناب نخاعي شده و باعث ايجاد ضعف و تحليل ماهيچه هاي اسکلتي ميشود. اين ضعف اغلب در تنه، رانها و عضلات بازوها جدي تر از ماهيچه هاي دست و پا است.
انواع مختلفي از آتروفي عضلاني نخاعي وجود دارد که تغييرات در ژن هاي يکسان ايجاد ميشود. اشکال رايج SMA ناشي از جهش ها در ساير ژن ها از جمله ژن VAPB واقع در کروموزوم 20، ژن DYNC1H1 در کروموزوم 14، ژن BICD2 در کروموزوم 9 و ژن UBA1 در کروموزوم X ميباشد.
اين نوع ها در زمان شروع و شدت ضعف ماهيچه با هم فرق دارند، اگرچه بين آنها اشتراکاتي نيز وجود دارد.
اين بيماري چطور به ارث ميرسد؟
به جز در موارد نادر ناشي از جهش در ژن UBA1، SMA به روش اتوزومال مغلوب به ارث برده ميشود. به اين معنا که شخص آسيب ديده دو ژن جهش يافته دارد که اغلب هر کدام را از هر يک از والدين به ارث ميبرد. آنهايي که حامل تنها يک ژن جهش يافته اند، دچار اين بيماري هستند بدون اينکه هيچ نشانه اي داشته باشند. بيماري هاي اتوزومال مغلوب ممکن است بيشتر از يک شخص را در نسل مشابه (خواهر، برادر يا عمو زاده و امثال آن) تحت تاثير قرار دهند.
...
براي مطالعه ادامه متن بر روي لينک زير کليک کنيد:
Comments
Post a Comment